Le patologie epilettiche del bambino in età pediatrica

Articolo a cura di Bussola delle Stelle, una community dedicata ai familiari di pazienti affetti da encefalopatie epilettiche complesse. Per fare rete e incontrarsi, darsi supporto, scambiarsi consigli e suggerimenti.

Cosa sono le encefalopatie epilettiche complesse in età pediatrica: diagnosi, cura e l’importanza del supporto

Le encefalopatie epilettiche complesse sono le forme di epilessia più gravi.

Alcune si manifestano fin dai primi mesi di vita con crisi epilettiche spesso farmacoresistenti, arresto psicomotorio e talvolta ritardo cognitivo. La crisi epilettica, se non controllata, può impedire talvolta il normale sviluppo cognitivo del bambino.

Al momento non esistono terapie farmacologiche completamente risolutive per trattare queste patologie, ma è essenziale arrivare a una diagnosi rapidamente, così che il bambino possa essere seguito da epilettologi e neurologi pediatrici, e limitare così i danni legati a queste sindromi.

L’obiettivo è migliorare il più possibile a qualità della vita dei bambini, trovando rapidamente un trattamento che possa permettere loro di condurre una vita felice, andare a scuola, giocare con gli amici, fare sport. Condurre una vita, insomma, al pari dei propri coetanei.

Le diverse forme di encefalopatia epilettica

Le forme di encefalopatia epilettica sono diverse, con sintomi ed evoluzione del fenotipo differenti. Anche questo rende complessa la diagnosi. Ecco una breve carrellata, con i link di approfondimento.

La Sindrome di West (WS)

Encefalopatia epilettica con un esordio molto precoce, solitamente entro il primo anno di vita del bambino.

Le cause della malattia sono sconosciute, ma può regredire o essere trattata, se diagnosticata con successo. Le crisi epilettiche possono però evolvere e/o causare danni allo sviluppo psicomotorio.

La Sindrome di Dravet

Questa forma di encefalopatia si manifesta nel primo anno di vita, spesso legata ad una mutazione genetica del canale del sodio.

Durante l’infanzia le crisi epilettiche sono più frequenti e gravi rispetto all’età adulta. I pazienti che ne soffrono hanno seri problemi di apprendimento, disturbi legati allo spettro autistico, atassia.

Sindrome di Lennox – Gastault

Questa sindrome encefalo-epilettica rara riguarda il 5-10% dei pazienti che soffrono di epilessia e l’1-2 % dei casi di epilessia infantile.

Caratterizzata da crisi epilettiche spesso farmacoresistenti dette “di caduta” che mettono il paziente in pericolo di lesioni.

Il suo esordio avviene fra i 2 e gli 8 anni e il paziente ha di solito una regressione cognitiva e necessita di assistenza continua e cronica.

Sindrome CDKL5 (CDD)

Grave forma di encefalopatia epilettica dovuta ad una mutazione del gene CDKL5, viene diagnosticata solitamente nel primo anno di vita, caratterizzata da epilessia precoce, farmacoresistente. Comporta ritardo psicomotorio di varia entità e tratti del disturbo dello spettro autistico

Sindrome SCN8A

Encefalopatia epilettica e dello sviluppo insorge fra la nascita e i diciotto mesi, è caratterizzata da severe crisi epilettiche farmacoresistenti, e può causare disabilità intellettive da lievi a gravi.

Complesso della Sclerosi tuberosa (TSC)

Questa patologia genetica è caratterizzata dalla formazione di tumori che colpiscono diversi organi. Le manifestazioni sono multi organo/cervello, cuore, occhi, reni, polmoni, cute).

L’epilessia è la manifestazione neurologica più frequente. Alcuni bambini manifestano problemi comportamentali associati allo spettro autistico, e/o disturbo da deficit di attenzione e iperattività.

L’importanza della diagnosi precoce

Alla luce delle tante e differenti cause ed espressioni sintomatiche che necessitano di trattamenti diversi, si comprende quanto sia essenziale una diagnosi precoce per le diverse encefalopatie epilettiche e/o dello sviluppo.

Un ritardo nella diagnosi porta a un ritardo nell’individuazione della corretta terapia e di conseguenza a un non miglioramento della qualità della vita del bambino e della famiglia.

I bambini convivono dunque, anno dopo anno, con una patologia cronica e debilitante che impatta su tutta la famiglia, trasformando la vita di genitori, nonni, fratelli, in un percorso a ostacoli in cui la fatica dell’accudimento si somma a tante e diverse difficoltà, dalla presa in carico sul territorio, all’ingresso in comunità.

Per supportare le famiglie e i caregiver sulle Encefalopatie epilettiche complesse è quindi nato Bussola delle Stelle: un luogo digitale per sostenere tutte le persone vicine ai pazienti.

LINK: Bussola delle Stelle

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Questo articolo ha il solo scopo di informare le famiglie sull’esistenza di queste patologie e su una delle opportunità di sostegno presenti in Italia. Per informazioni sulla salute dei bambini, rivolgetevi sempre al pediatra di famiglia.