Labioschisi, palatoschisi e labiopalatoschisi: le malformazioni congenite del labbro e del palato

Labioschisi, palatoschisi e labiopalatoschisi sono 3 malformazioni congenite che possono interessare il labbro, il palato o entrambi gli organi del bambino, comunemente note come “labbro leporino”.

Vengono solitamente diagnosticate durante la gravidanza grazie alle ecografie avanzate oggi disponibili. Tuttavia, in un limitato numero di casi, può accadere che la patologia non riesca ad essere individuata in epoca prenatale e si palesi solo al momento della nascita.

Scoprire al momento del parto che il tuo bambino è affetto da una patologia che non conosci, di cui non sai nulla, può essere devastante per una mamma.

Non siamo medici, non conosciamo ogni risvolto possibile di ogni possibile malattia: in quel momento vediamo e capiamo soltanto che il nostro bambino non è sano come per nove mesi avevamo creduto e sperato. E questo può essere deleterio in un momento tanto delicato come l’immediato post partum.

Il giorno in cui nacque Edoardo faceva un gran freddo, c’era neve dappertutto e la sala operatoria nella quale fui cesarizzata era fredda. Ma tutto ciò era nulla in confronto al gelo che scese in camera operatoria quando il ginecologo lo tirò fuori dalla mia pancia. Nessuno, neppure lui che mi aveva seguita con dovizia ed estremo scrupolo per tutti i nove mesi, si aspettava di veder nascere un bambino affetto da labioschisi monolaterale.

Quello che accadde in seguito è avvolto dalla confusione dovuta alla morfina che necessitò post intervento, ma ricordo bene due cose: il plotone di medici specialisti che fu convocato immediatamente insieme al neonatologo e il mio terrore e le mie lacrime quando me lo misero in braccio per la prima volta.

Per la prima volta, in quel momento, ho sperimentato la paura di non sapere cosa sarebbe successo a mio figlio, che problemi avrebbe avuto, come questa sua patologia avrebbe influito sulla sua vita di neonato e lattante. La mia ignoranza a riguardo non riusciva ad essere colmata dai paroloni che i medici continuavano a ripetermi, tutto quello che mi era chiaro in quel momento è che di fronte a un bambino che ha problemi di salute, una mamma ed un medico parlano linguaggi tra loro incomprensibili.

Era il 2013, nel web si parlava ancora pochissimo di queste patologie e solo in siti estremamente specializzati. Quello che fece la mia fortuna fu l’essere presi in cura presso la Smile House dell’Ospedale San Paolo di Milano, centro di riferimento regionale per la cura delle labiopalatoschisi, ove era costituita un’associazione di genitori molto uniti tra loro e molto attivi: qualcuno che finalmente parlava la nostra lingua e poteva fornire delle risposte comprensibili al mio cuore di madre.

Io ringrazierò per sempre Roberto Maspes e Laura De Cristofaro, fondatori dell’Associazione genitori Ti racconto un sorriso, per essere stati per noi e per tantissimi altri genitori un punto di riferimento in mezzo a giorni di incertezze e paure.

Ci sono grazie che non vanno mai risparmiati.

E’ da allora che cerco di scrivere, da madre, di questa patologia. Cerco di farlo ricordando le principali paure e domande che appesantivano il mio cuore e il cervello. Perché so che in quei momenti non hai bisogno tanto del gergo della medicina. So che mal sopporti quella freddezza che a volte è sinonimo di eccellenza medica e non ti consola il lungo susseguirsi di spiegazioni scientifiche rese con termini che nella maggior parte dei casi neppure capisci.

Io avevo una laurea, una carriera, una serie di studi post laurea di perfezionamento: eppure non capivo niente. Tutto quello che volevo era sapere come si traducevano quei discorsi nella vita che avrei affrontato con mio figlio.

Per me è diventata una specie di ossessione: parlare ai genitori da genitore. Lo faccio ogni volta che mi è possibile, ovunque. Questo articolo nasce con questa speranza.

Cosa sono le labio-palato-labiopalatoschisi

La labioschisi è una malformazione maxillo-facciale (si chiamano così le patologie che interessano la zona della bocca, mascella, mandibola, viso e collo) che è causata dalla mancata saldatura delle parti che formano il labbro superiore. Può presentarsi in varie forme:

• labioschisi parziale: quando la mancata saldatura riguarda solo una parte del labbro
• labioschisi totale: quando il labbro è completamente aperto fino al naso
• labioschisi monolaterale: quando si presenta su un solo lato della bocca
• labioschisi bilaterale: quando riguarda entrambi i lati del labbro

La palatoschisi è una malformazine maxillo facciale che deriva dalla mancata saldatura del palato, che può risultare fessurato quando l’apertura riguarda solo il palato molle o completamente aperto fino alla zona retrostante gli incisivi. A volte la mancata saldatura può non risultare chiaramente visibile perché le mucose sono chiuse ma i muscoli sottostanti non si sono correttamente saldati.

Quando la labioschisi e la palatoschisi si presentano in combinazione, si parla invece di labiopalatoschisi.

In questo caso avremo una patologia più incisiva che vede cumulare la mancata saldatura del palato alla mancata saldatura del labbro, con le medesime caratteristiche che vi ho descritto sopra.

Quali sono le cause delle labio-palato-labiopalatoschisi

La prima domanda che inquieta i genitori che ricevono una diagnosi di labio-palato-labiopalatoschisi è sempre : perché è successo?

E come spesso accade in medicina, che è una scienza basata sul metodo dell’osservazione, le risposte sono molto difficili da dare, perché le cause ad oggi non sono del tutto note.

In Italia ogni anno si verifica un’incidenza di labioschisi di circa uno ogni 800 nati vivi. I bambini che nascono affetti da sola schisi del palato, invece, sono uno ogni 1000 nati vivi. Leggermente più frequente è l’incidenza della labiopalatoschisi, che coinvolge un bambino ogni 600 nati vivi.

Queste patologie sono dette multifattoriali perché possono dipendere da più elementi causali:

• circa il 20% di tutte le schisi del volto sono considerate ereditarie, e quindi verificatesi per un precedente di schisi nella medesima famiglia
• il restante 80% sono imputabili ad una combinazione di fattori detti “ambientali”, come l’uso di alcol, farmaci, sigarette, infezioni ecc., in combinazione con il fattore ereditario*.

Se contro il fattore ereditario poco può essere fatto sotto il profilo medico, è invece vero che per “disinnescare” il pericolo di fattore ambientale i medici raccomandano uno stile di vita e alimentare il più sano possibile unito ad una terapia di folati, che sembrerebbero utili a prevenire questo problema oltre agli altri più noti come la spina bifida.

E’ però importante sapere che le schisi del volto si verificano entro la fine del secondo mese di gravidanza: oltre questo termine nessuna terapia preventiva può essere considerata davvero efficace **.

*fonte: il focus del prof. Roberto Brusati, ex Primario specialista nella cura delle patologie maxillo-facciali presso il reparto dell’Ospedale San Paolo di Milano – Smile House.

** fonte: come sopra

Qual è il rischio che una labio-palato-labiopalatoschisi si ripeta con un secondo o altri figli?

Questa è un’altra domandona che subito si infila nella mente dei genitori, soprattutto quando ancora non si sa bene a cosa si andrà incontro dopo la diagnosi.

E’ assolutamente normale, l’ignoto spaventa e non c’è nulla di cui vergognarsi. Io lo dico sempre a tutte le mamme come me che si trovano a ricevere una diagnosi così: non abbiate paura a fare mille domande a chi ci è passato prima di voi!

Per rispondere bisogna tenere presente che le schisi del volto, a prescindere dalla loro causa, possono essere:

• schisi sindromiche: quando costituiscono parte integrante di un’altra sindrome, appunto, o una patologia. In questo caso la stima sul rischio va operata considerando la sindrome nel suo complesso, sarà il genetista a fornire una risposta adeguata;
• schisi non sindromiche o isolate: quando si presentano in maniera assolutamente autonoma. In questo caso il rischio che si ripresentino in uno dei fratelli si attesta tra il 2% ed il 4% dei casi***.

***fonte: AISMEL, Associazione Italiana Studio Malformazioni Esterne e Labiopalatoschisi Onlus.

Quali sono i principali problemi legati alla diagnosi di labio-palato-labiopalatoschisi?

Dopo le prime domande e il primo momento di smarrimento, la preoccupazione principale delle famiglie che ricevono una diagnosi di labio-palato-labiopalatoschisi è:

A quali problemi andremo incontro? Cosa succederà nella vita pratica?

Con un po’ di “fortuna”, solitamente, si possiede il restante tempo della gravidanza per raccogliere tutte le informazioni possibili e prepararsi ad ogni evenienza. E se state pensando che invece saperlo prima è terribile, che rende agitata la gravidanza, che la trasformerebbe in un inferno, è perché non avete idea di cosa significhi ritrovarsi con una sorpresa il giorno del parto e trovarvi ad affrontare tutte le sfide della maternità (magari la prima) insieme a quelle di una patologia di cui non avete avuto il tempo di sapere nulla.

Io, per saperlo prima, avrei pagato tutto l’oro del mondo.

Comunque, tornando a noi e tenendo sempre a mente che anche nell’ambito della stessa patologia ogni bambino può andare incontro a problematiche diverse, le principali difficoltà con le quali potreste misurarvi sono:

1. l’alimentazione

Poiché la suzione è molto importante per rinforzare i muscoli della bocca e del palato, che saranno poi coinvolti nella fonazione, i bambini affetti da queste patologie sono sempre invitati e supportati il più possibile nell’allattamento al seno.

Sappiamo però che a volte le difficoltà che il bambino ha a poppare per via di un labbro o di un palato aperti possono corrompere un buon avvio della produzione di latte nella mamma.

Edoardo, per esempio, nonostante il palato chiuso, non riusciva ad esercitare correttamente il movimento della poppata per via dell’apertura del labbro. La mia produzione di latte si avviava con fatica e non era costante, lui si arrabbiava perché era affamato e non riusciva a mangiare.

Oggi come oggi non sarebbe il caso di andare in panico: ci sono moltissime consulenti specializzate che in questi anni hanno costruito una rete di intervento per supportare le mamme lps in un ottimale avvio della produzione.

Nel 2013 non erano altrettanto facili da raggiungere, per cui risolsi il problema affittando in farmacia un tiralatte professionale (non di quelli manuali, per intenderci), che mi risolse il problema in un battibaleno, riportando immediatamente a livelli normali la quantità del mio latte.

Questo mi permise di allattare Edoardo con il mio latte tramite biberon fino al quinto mese di vita, quando purtroppo il mio latte iniziò a scomparire e lui iniziò a voler essere svezzato.

Quando però il bambino è affetto da palatoschisi o labiopalatoschisi, le difficoltà nella suzione potrebbero essere più grandi di quelle incontrate da un bambino come Edoardo, e ciò a causa dell’apertura del palato che mette in comunicazione diretta la bocca e il naso.

In questi casi il bambino viene supportato mediante l’utilizzo di tettarelle specifiche e applicazione di una placchetta in resina al cavo orale, per creare una separazione tra questo e il naso.

Non vi nasconderò che il momento del pasto possa costituire fonte di grande stress per la mamma, che vede il proprio piccolo enormemente affaticato da un’attività che dovrebbe essere naturale e spontanea.

E’ molto importante, però, che i genitori si aiutino a vicenda per preservare il più possibile la serenità di quel momento, in modo che non si trasformi in una fonte di negatività.

Tutto si affronta, se si resta uniti e ci si aiuta.

2. problemi nello sviluppo del linguaggio ed ortodontici

I bambini portatori di sola labioschisi solitamente non hanno difficoltà di fonazione, la correzione chirurgica tende a risolvere del tutto il problema.

In caso di palatoschisi o labiopalatoschisi, invece, possono presentarsi problemi nello sviluppo del linguaggio noti come rinolalìa, che suggeriscono la necessità di affrontare un percorso di logopedìa di sostegno.

E’ anche possibile che il portatore di schisi del palato e della gengiva presenti difetti nella formazione delle arcate dentali, per i quali sarà necessario ricorrere ad una terapia ortodontica.

3. I problemi estetici e psicologici

I bambini affetti da patologie maxillo facciali spesso soffrono un’eccessiva “attenzione” al loro problema.

Essere iperprotettivi può essere controproducente nella misura in cui rischia di farli sentire inadeguati rispetto ai coetanei a causa del loro problema.

Nel rispetto delle regole di generale prudenza che vanno osservate per ogni bambino e delle raccomandazioni particolari legate alla patologia specifica, è sempre bene abituare i bambini a vivere la condizione di massima normalità possibile, favorendo il loro inserimento nella comunità di coetanei.

Un bambino affetto da labiopalatoschisi è un bambino come tutti gli altri e come tale deve essere trattato da tutti, familiari compresi.

Più difficile – lo ammetto – può essere la gestione degli estranei che, incuriositi dalla fisionomia pre-operatoria, spesso si avvicinano con esternazioni poco felici come:

poverino, cosa gli è successo?

oppure apostrofano i figli esortandoli a “lasciare in pace quel bambino che sta male”.

La reazione a queste situazioni è molto soggettiva e dipende dal carattere ma io consiglio sempre di affrontare il problema apertamente, in modo che il bambino senta chiaramente dal proprio genitore che la sua non è una condizione che debba spaventare gli altri: non i bambini e certamente neanche i grandi.

Siate mamme e papà coraggiosi: perché gli altri genitori non sempre lo sono e diffondono la paura di ciò che è diverso invece che affrontare spiegazioni scomode.

Io, per esempio, non sono mai riuscita a sopportare i “poverino!”, ho sempre reagito con estrema solerzia nel rispondere che non ci fosse alcun motivo per pronunciare un’espressione così brutta, quando pure sostenuta dalle migliori intenzioni.

Ad ogni modo, i percorsi terapeutici previsti per queste patologie comprendono solitamente l’assistenza psicologica da parte di personale medico estremamente specializzato, che vi assisterà in ogni minimo dubbio. Anche in relazione a come affrontare estranei particolarmente refrattari.

Noi abbiamo avuto la fantastica Vera, psicologa in servizio presso il centro ove Edoardo fu curato, e non mi vergogno PER NIENTE  a raccontare che nel primo anno di vita di mio figlio ho parlato più con lei che con mio marito, chiedendole consigli per ogni minimo dubbio.

Cosa fare se si riceve una diagnosi di labio-palato-labiopalatoschisi

Sempre auspicando di ricevere una diagnosi prenatale, il mio primissimo consiglio è NON IMPANICATEVI!

Le patologie maxillo facciali si trattano con percorsi chirurgici specifici che raggiungono livelli di eccellenza nella risoluzione del problema. Non c’è alcun motivo per farsi prendere dalla disperazione: i vostri figli saranno ugualmente bellissimi e vivranno vite normali.

Per questa ragione, il secondo consiglio è quello di iniziare subito a raccogliere informazioni su quali siano i centri specializzati nella cura di queste patologie più vicini alla famiglia ed alla sua portata.

L’elevata specificità dei problemi legati a queste patologie rende assolutamente controindicato rivolgersi a chirurghi che non abbiano una pratica considerevole nel protocollo chirurgico di riferimento.

La chirurgia maxillo facciale ricostruttiva non è alla portata di tutti e richiede elevatissimi livelli di competenza e specializzazione.

In Italia esistono diversi centri di riferimento, è buona norma prendere visione di quali siano le possibili opzioni e dei protocolli di cura in esse attuati.

Non tutti i chirurghi eseguono il medesimo tipo di intervento per le medesime patologie: se la gravidanza ve lo consente, andate a visitare i centri specializzati che prendete in considerazione, fatevi spiegare i protocolli, parlate con i genitori dei bambini che hanno già effettuato gli interventi. Avrete la possibilità di verificare con i vostri occhi i risultati non solo e non tanto dal punto di vista estetico, ma soprattutto sotto il profilo della funzionalità.

Non abbiate paura di fare domande o sembrare petulanti: state scegliendo il percorso terapeutico migliore per vostro figlio. Potete farlo solo voi.

Infine, il mio ultimo consiglio ma per l’importanza che ha potrebbe essere il primo, è siate genitori uniti.

Avere un figlio affetto da una labio-palato-labiopalatoschisi è un’esperienza difficile, stressante, in molte circostanze veramente dura da sostenere se si è soli.

Aiutatevi tanto, chiedete aiuto ai familiari che avete vicino. Spiegate a tutti che il lato duro, quello difficile da gestire, non è avere un bambino esteticamente imperfetto ma quello che vi ruota attorno.

La parte difficile è avere un bambino che può impiegare anche 50 minuti a poppare vomitando 3/4 di biberon.

La parte dura può essere non dormire di notte non perché il bambino si svegli ogni 2 ore a poppare… ma perché durante il giorno ha ingurgitato talmente tanta aria che di notte è devastato dalle coliche.

Tutto quello che non si vede in una famiglia lps è nascosto dietro il pregiudizio che a pesare sia soltanto l’estetica. Come quando voi indicate la luna e gli altri guardano il dito.

Spiegate loro che il vostro dito può essere veramente difficile da tenere attaccato alla mano se si è da soli. Raccoglierete tanto aiuto e tanta serenità, che vi saranno necessari durante il ricovero per l’intervento.

E se capitate su questo articolo navigando dall’ospedale, magari a poche ore dall’operazione che aspettate da mesi, siate felici.

E’ arrivato il momento: da adesso si balla.

E in bocca al lupo!