Bomboniere solidali Famiglie SMA

Oggi lascio la parola a chi ne sa più di me, alla mia amica Francesca e anche a Cristina, una mamma delle famiglie SMA: entrambe ci raccontano, in questo guestpost, cos’è la SMA, chi sono le Famiglie SMA e come noi possiamo renderci utili.

Il succo è questo: ci sono delle bomboniere solidali che possiamo acquistare per aiutare dei bimbi. Intanto cerchiamo di capire, leggiamo, restiamo svegli.

La SMA

[dalle parole di Francesca]
Spiegare cos’è la SMA in poche parole non è facile, ma farò del mio meglio per farla breve e semplice. SMA è l’acronimo inglese di Atrofia Muscolare Spinale, una patologia genetica, omozigote ereditaria; cosa vuol dire? Vuol dire che dipende dalla mutazione di un gene e le persone affette ne ereditano due copie alterate, una per ciascun genitore, che è quindi portatore sano (spesso inconsapevole) della malattia.
Il gene in questione è chiamato SMN1: “Survival MotorNeuron” che, come dice il nome, è responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni i quali degenerano e muoiono, portando a debolezza muscolare e atrofia. La patologia non colpisce però l’area cerebrale e l’intelligenza di questi bambini è notevole, da lasciare senza parole, come la gioia che trasmettono.
La SMA si classifica in 3 forme principali (anche se a volte le classificazioni ne includono altre due: la SMA 0 e la SMA 4) e la gravità decresce dalla 1 alla 3:

La SMA1 è la forma più grave della patologia e spesso si manifesta già durante la gravidanza con una riduzione dei movimenti fetali, la debolezza dei muscoli è tale da impedire nei primi giorni o mesi di vita la deglutizione e la respirazione dei bambini che quindi hanno bisogno fin dai primissimi tempi di ausili e assistenza. I movimenti sono quindi limitati, ma le loro capacità sono incredibili.

Questo è un video di Martina, affetta da SMA1, che con la sua sedia magica corre e gioca con la sorellina:

La SMA2 è la forma intermedia e si manifesta in modo molto eterogeneo, i muscoli della deglutizione non sono quasi mai compromessi e i problemi respiratori sono più lievi della forma 1. In soggetti con una forma 2 più lieve si ha la deambulazione per i primi anni di vita, capacità che poi regredisce, mentre invece è impedita, compromettendo anche la posizione seduta spontanea, nelle forme 2 più gravi, in questi casi molti bambini sono in grado di muoversi “autonomamente” con l’ausilio di una mini-sedia a rotelle manuale già tra i 12 e i 18 mesi d’età.

La SMA3 è la forma lieve nella quale i pazienti riescono a stare in piedi e camminare per diversi anni anche se spesso con qualche difficoltà, non c’è coinvolgimento dei muscoli della deglutizione e della respirazione.

Nella sua forma più grave, la SMA1, è considerata il maggior killer genetico al di sotto dei 2 anni di età.
Per saperne di più www.famigliesma.org

Famiglie SMA

[dalle parole di Cristina]
“La speranza è un sogno ad occhi aperti.” Aristotele
Ed è proprio per dare speranza a tanti bambini che nasce “famiglie SMA” un’associazione che opera nei settori dell’assistenza sociale e socio-sanitaria e della ricerca scientifica.

Ti stai chiedendo cosa sia la SMA? È la sigla utilizzata per indicare l’Atrofia Muscolare Spinale, una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale; quelle cioè da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori. Per questo motivo la SMA colpisce i muscoli volontari e, di solito, un bambino affetto da SMA non sarà mai in grado di gattonare, camminare, né nei casi più gravi di controllare il collo e la testa. I sensi e le percezioni però sono normali, così come lo è l’attività intellettuale.

Famiglie SMA si occupa quindi di dare supporto alle persone affette da SMA e alle loro famiglie e di promuovere in Italia e all’estero la ricerca scientifica.

Vuoi aiutarci a dare una speranza a questi bambini? Da oggi aiutare Famiglie SMA è semplice e pieno di sorprese!
Sul nostro sito puoi trovare mille idee e soluzioni per le tue ricorrenze, basta una piccola donazione.

Per matrimoni e battesimi ti proponiamo le nostre bomboniere: puoi scegliere tra simpatici animaletti, golosissime torte in miniatura, originali scatole in plexiglass e i classici sacchetti in raso e organza.
Ma non limitarti alle grandi occasioni, abbiamo anche cappellini, magliette, matite colorate, segnalibri e tanto altro ancora …
Vieni a scoprire le nostre proposte sul sito [link http://www.famigliesma.org] con una piccola donazione accenderai in tanti bimbi e nelle loro famiglie la speranza, perché tutti ci auguriamo che la ricerca corra più velocemente della malattia!